La personalizzazione delle cure è una grande sfida, e al tempo stesso una straordinaria prospettiva della medicina contemporanea. La capacità di andare al di là dei protocolli standard adottando un approccio sempre più mirato alla cura di svariate patologie porta infatti a una migliore qualità di vita, ma è anche alla base di un sistema sanitario naturalmente più efficace ed efficiente.
La medicina personalizzata, o medicina di precisione, è un tema molto vasto. È un approccio che riguarda sia la diagnosi che la cura e si basa sulla stretta relazione tra le caratteristiche genetiche della persona e quelle della sua patologia, che di conseguenza assume tratti singolari e come tale va gestita e curata. Più precisamente, sarebbe l’interazione tra il genoma e l’ambiente a fornire caratteristiche specifiche alla patologia: rilevando queste caratteristiche diventa possibile andare ben oltre il protocollo standard e sviluppare centinaia di percorsi di cura differenti per una patologia apparentemente analoga. Per quanto l’obiettivo finale sia, facendo un parallelo con un tema caro al marketing, quello del segmento di uno, ovvero della massima personalizzazione dell’approccio diagnostico e di cura, un primo passo fondamentale è la creazione di tanti profili di patologia, che sono essenziali per indirizzare le persone che li presentano verso iter terapeutici ad hoc.
Medicina personalizzata, l’analisi dei dati e le applicazioni
La medicina personalizzata è un approccio che riguarda qualsiasi specializzazione in ambito medico. Le sue applicazioni più interessanti e promettenti riguardano l’oncologia, laddove l’analisi genetica delle persone affette da certi tumori può condurre ad approcci mirati più efficaci rispetto a quelli convenzionali.
Non solo: attraverso approfondite analisi genetiche e l’arricchimento dei dati con informazioni ulteriori, la data science e le capacità di elaborazione dei sistemi moderni permettono di sviluppare e applicare modelli predittivi su probabilità di recidive o di metastasi, così da anticipare ulteriori criticità adottando un approccio estremamente mirato, al limite del segmento di uno di cui sopra.
Medicina di precisione e imaging radiologico: il ruolo di AI
La medicina di precisione si fonda sull’analisi dei dati. Ma non solo su dati genetici e ambientali: un altro ambito molto promettente della ricerca riguarda la diagnostica per immagini, ovvero la capacità di estrarre caratteristiche peculiari e singolari della patologia da semplici esami di routine come un TAC o una risonanza magnetica. Questo è precisamente l’obiettivo della radiomica, una delle grandi tecniche di medicina personalizzata nonché un ambito preferenziale per l’applicazione dell’Intelligenza Artificiale alla medicina del futuro.
Per comprendere la sua portata rivoluzionaria, si può partire inquadrando il ruolo di AI in ambito radiologico. Tecniche avanzate di computer vision possono semplificare il lavoro del radiologo demandando all’AI la diagnosi di casi di routine o la second opinion di quelli più complessi. L’analisi dei Big Data, Machine Learning e Deep Learning si stanno facendo strada in quest’ambito. L’obiettivo non è certamente sostituire il radiologo, ma alleggerirne l’attività supportandolo laddove richiesto. La tecnologia c’è, il “problema” sono le fonti di dati certi (il ground truth) con cui addestrare gli algoritmi: la stragrande maggioranza dei referti è compilata in linguaggio naturale, il che presuppone un’attività di tagging manuale o l’intervento di tecniche di cognitive computing come NLP e text mining.
La radiomica e il legame con la medicina personalizzata
La radiomica è un passo avanti rispetto all’impiego di AI appena descritto, tanto più che la sua efficacia si estende dalla diagnosi alla cura (personalizzata).
La radiomica è una tecnica di analisi dell’imaging radiologico che mira ad estrarre informazioni quantitative assolutamente trasparenti all’occhio del radiologo (indagine qualitativa), che per decenni ha interpretato le immagini facendo affidamento solo sulle proprie competenze e sulla propria esperienza. La capacità, anche in questo caso, di estendere la capacità del medico con informazioni invisibili all’occhio permette di sviluppare modelli diagnostici e predittivi efficaci, nonché avvicinarsi all’ideale della medicina personalizzata.
L’approccio proposto dalla radiomica è dunque rivoluzionario. Rimanendo nell’ambito oncologico, oggi una TAC offre importanti evidenze relative al tipo di tumore, alla localizzazione e ad altra caratteristiche, ma non fornisce informazioni utili sulla probabilità di risposta positiva del paziente a un trattamento specifico. Per quello ci si affida ai protocolli in essere e alle indagini statistiche.
La radiomica considera l’imaging radiologico come un grande serbatoio di dati fondamentali per comprendere le caratteristiche biologiche della malattia sottostante, differenziando in modo netto e non invasivo un caso dall’altro. Grazie alla radiomica, i dati estratti dall’imaging di esami di routine (le cosiddette radiomic features) vengono arricchiti con i dati clinici del paziente, con quelli relativi alle caratteristiche genetiche del tumore (si parla allora di radiogenomica) e dell’anatomia patologica, ma anche con l’anamnesi, con i dati di altri esami, con informazioni relative alla familiarità, all’ambiente e allo stile di vita. Con tutti questi dati a disposizione, l’AI riesce a segmentare in modo finissimo i pazienti, a indirizzarli verso protocolli personalizzati e anche a prevedere la risposta ai trattamenti, con tutti i benefici del caso.
Infine, tra gli aspetti rivoluzionari della radiomica c’è la non-invasività. Alcuni tumori, infatti, sono caratterizzati da alterazioni genomiche, ma allo stato attuale l’unico modo per studiarle e impostare un iter terapeutico personalizzato è disporre di campioni di tessuto. Molti tumori cambiano nel tempo, anche in relazione agli effetti delle terapie: grazie alla radiomica è possibile classificare in modo fine e monitorare le evoluzioni della neoplasia in modo assolutamente indolore e continuo, con risultati benefici sul percorso di cura e sul benessere del paziente.
