Portare la genomica ad un livello di innovazione mai raggiunto prima tramite blockchain, cloud computing e intelligenza artificiale. Attualmente circa 17 milioni di utenti (fonte MIT su dati del 2018) hanno sequenziato il proprio DNA e quasi tutti negli Stati Uniti. Un investimento economico, ma anche nella salute che ha il potenziale di migliorare l’assistenza sanitaria, il benessere sociale e la qualità di vita delle persone. Il digitale sta cambiando profondamente il modo con cui possiamo gestire la conoscenza nell’ambito sanitario e nello specifico, ci permette di disporre di dati e di possibilità di mettere in relazione dati e conoscenza sino ad oggi impraticabili. Allo stesso tempo, pone anche nuove problematiche legate alla privacy e alla sicurezza dei dati, questioni importanti che spesso arrivano a scoraggiare l’adozione o lo sviluppo di determinati progetti. Ed è proprio su tematiche rilevanti, collegate alla qualità del dato e alla sua “utilizzabilità” e accessibilità che l’innovazione digitale può dare, ancora una volta, risposte nuove. È qui che si colloca Genesy, una vera e propria piattaforma blockchain, che si pone come intermediario tra il proprietario del dato e i potenziali utilizzatori. Un nuovo ecosistema che assicura proprietà e accesso esclusivo dell’utente ai propri dati genomici, ma anche l’eventuale possibilità di partecipare ai vantaggi di questa ricerca.
Le opportunità di un mercato di dati genomici
Il valore dei dati genomici risiede nella possibilità di identificare associazioni tra varianti genetiche e malattie, una progettazione razionale dei farmaci in funzione delle caratteristiche genetiche con un miglioramento dei relativi effetti terapeutici. Farmaci “genomici” data driven concretizzano la frontiera della medicina personalizzata e cioè di farmaci creati per i pazienti con un particolare corredo genetico. Fattori di rischio e punti di forza possono essere identificati in anticipo e poi, prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie possono essere mirate per ottenere l’effetto migliore su ogni individuo.
Per quanto riguarda l’economia nazionale, si tratta della possibilità di migliorare significativamente la produttività e l’efficienza dell’assistenza sanitaria e del benessere sociale. A livello individuale, significa migliorare la qualità della vita e aumentare la possibilità che le persone abbiano un impatto diretto sulla propria salute.
Oggi poi, il sequenziamento completo del genoma umano (Whole Genome Shotgun) è diventato più accessibile e può anche costare meno di $1000 e utilizzando tecnologie di low-pass sequencing. In questo modo, l’accesso ai dati è completo e le interpretazioni dei dati genomici possono essere continuamente aggiornate. Condizioni che decretano l’imminente adozione di questo approccio.
Il disegno del progetto: sequenziamento DNA
Il progetto può essere esemplificato in tre passaggi:
- Genesy sequenzierà il DNA a vari livelli (genoma completo e pannelli genetici) in laboratori italiani e statunitensi attraverso macchine Illumina di gamma medio alta. Il sequenziamento dell’intero genoma umano (WGS) prevede che i filamenti del DNA vengano spezzettati e poi riassemblati in miliardi di lettere che costituiscono il genoma (l’intero insieme di materiale genetico di un organismo). Consente analisi ampie, prevenzione delle malattie e terapie personalizzate e poi, i progressi nella tecnologia ne hanno ridotto drasticamente costi e tempo di implementazione. I dati verranno elaborati con strumenti avanzati di analisi informatica e scientifica sfruttando anche le tecnologie Big Data.
- Gli utenti potranno ricevere e condividere i risultati tramite meccanismi di accesso controllato e scaricare in locale le informazioni da Genesy. Un’applicazione permetterà di analizzare e interpretare i propri dati genomici in completa autonomia. Un servizio notificherà regolarmente all’utente la possibilità di acquisire nuovi report applicati al suo DNA, che verranno prodotti al pari dello sviluppo di nuovi pannelli genetici e dei progressi della ricerca medica. L’accesso ai dati degli utenti e dei professionisti/strutture accademiche o farmaceutiche avverrà con gestione dell’identità garantita da sistemi a doppia chiave e funzioni crittografiche. In sintesi, Genesy opererà da intermediario tra il proprietario del dato e i potenziali utilizzatori, ma anche da gestore dell’ecosistema, assicurando proprietà e accesso esclusivo dell’utente ai propri dati genomici.
- Una nuova moneta definibile come token utility permetterà la compravendita dei dati sul network di Stellar, una delle prime 10 piattaforme per gestione di criptovalute. Ciò consentirà all’azienda Genesy di monetizzare la vendita dei propri servizi, attivando un mercato di scambio e nel contempo, incrementare il proprio valore in funzione dell’aumento delle attività da parte di tutto l’ecosistema interessato. Questo potrà aiutare a risolvere uno degli aspetti più critici del mercato dei dati genetici, cioè come standardizzare le informazioni e il proprio valore.
Una nuova moneta per rappresentare il DNA
Tutte le transazioni sulla piattaforma verranno effettuate in Genesy. La moneta Genesy si può “scambiare” in diversi modi e per diversi motivi. Esistono 2 diverse tipologie di vantaggi
- Nel momento il cui il DNA sarà sequenziato, si accrediteranno alcuni Genesy sul conto associato al profilo utente.
- Se l’utente condividerà il DNA sulla piattaforma, verrà ricompensato con Genesy in base al volume di analisi compiute da aziende farmaceutiche e di ricerca. Di conseguenza, più a lungo condividerà il DNA, più alto potrà essere il profitto in Genesy. Queste analisi saranno misurate dai contatori interni, che ripartiranno i Genesy tra i conti di tutti gli utenti che condivideranno il proprio DNA. Questo significa che anche se il DNA in particolare non sarà analizzato, guadagnerà comunque.
Oltre al compenso immediato per la condivisione del DNA e il compenso variabile futuro collegato alle analisi compiute sulla piattaforma, c’è la possibilità di richiamare l’attenzione di società farmaceutiche e di ricerca che potranno comunicare un interesse speciale per certi DNA. Non vedranno mai il nome dell’utente, sarà Genesy a notificarlo e l’utente ad accettare se contattare o meno queste organizzazioni per ulteriori analisi e quindi introiti.
L’obiettivo è creare la più grande banca dati di DNA in Italia, per supportare la ricerca medica e creare una fonte di guadagno per gli utenti.
La prima piattaforma italiana per il DNA
Genesy intende collaborare con diverse organizzazioni per promuovere un ecosistema di genomica di alto livello, quindi raccogliere e gestire con efficienza i grandi volumi di dati prodotti nelle attività di sequenziamento. Ha infatti stabilito rapporti di collaborazione con strutture sanitarie e tecnologiche localizzate sul territorio italiano per costruire la prima piattaforma blockchain italiana per il DNA. Nello specifico i componenti sono
Kit per raccolta DNA, Copan di Brescia, produttore italiano leader di mercato in Italia nella produzione di tamponi per la batteriologia.
Strutture di sequenziamento. Laboratori americani per il sequenziamento WGS (intero genoma) con copertura di tipo “research” quindi per aree come nutrizione, allergie, fitness, microbioma etc.; per i pannelli diagnostici (malattie autoimmunitarie, tratti fisici e neuropsicologici etc.) il sequenziamento con copertura 30x o più avverrà in laboratori italiani (es. Dante Labs – Aquila)
Infrastruttura tecnologica IBM. La piattaforma blockchain IBM Hyperledger per la gestione dei metadati utenti è a sua volta integrata con i seguenti servizi:
- Database SQL per analisi e gestione dati sequenziati del DNA;
- IBM Watson come strumento per creazione di report tramite l’analisi dei dati prodotti dai sequenziamenti;
- Cloud Object Storage per archiviare i dati e memorizzare i dati genomici off chain;
- Network Stellar per la gestione delle transazioni di interscambio tramite criptovaluta Genesy.
Genesy sta inoltre sviluppando e integrando in piattaforma una serie di applicazioni software per l’analisi e gestione dei dati raw provenienti dalle attività di sequenziamento del DNA.
Visione etica: privacy e tutela dei dati
Genesy si impegna altresì nell’educare i consumatori a comprendere meglio i risultati dei test al fine di prendere decisioni informate e supportare l’approccio dei diritti umani alla condivisione dei dati. Sono le disposizioni di GA4GH (Global Alliance for Genomics and Health) per la condivisione responsabile dei dati genomici e relativi alla salute, in modo tale che la condivisione dei dati sia condotta al fine di minimizzare i danni e massimizzare i benefici non solo per coloro che contribuiscono con il proprio genoma, ma anche per le società e i sistemi sanitari nel loro complesso. Genesy progetta di costruire un nuovo ecosistema di genomica basato sulla convinzione che tutte le persone dovrebbero:
- avere il possesso e libero accesso ai propri dati genomici e sanitari;
- essere in grado di controllare chi accede ai propri dati;
- avere la certezza che il genoma sia conservato in modo sicuro;
- essere in grado di migliorare anche in futuro la propria salute utilizzando i propri dati;
- avere la possibilità di donare in modo anonimo i propri dati per il bene pubblico;
- essere in grado di beneficiare economicamente dell’uso da parte di terzi del loro genoma.
L’uso dei dati genomici nella ricerca medica richiede obbligatoriamente l’autorizzazione del paziente e spetta a questo, la scelta di quanto sapere sul genoma. Gli utenti potranno gestire la propria privacy (parziale o totale): un business model garantirà a tutti i partecipanti dell’ecosistema un’assoluta garanzia in merito alla trasparenza delle procedure e alla privacy e proprietà dei dati circolanti. Le informazioni in merito alle procedure di informativa sul trattamento di dati personali saranno organizzate in un documento che dovrà essere sottoscritto dall’utente utilizzando sistemi sicuri di posta elettronica. In questo ambito esistono delicati fattori legati alla proprietà dei dati e alla privacy degli stessi in ottica anche di GDPR (regolamento generale sulla protezione dei dati), oltre ad aspetti etici fondamentali.
